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Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético

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Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético

Javier García-Alba, Susanna Esteba-Castillo, Marina Viñas-Jornet

Esta obra constituye el primer manual específico que aborda en profundidad y de forma actualizada la neuropsicología asociada a las alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual.

En esta se describen los aspectos genéticos, cognitivos y conductuales de los diferentes síndromes con causa genética conocida.

Los avances en el campo de los trastornos del neurodesarrollo ponen de manifiesto la gran heterogeneidad genética y fenotípica, siendo de gran relevancia el establecimiento de correlaciones genotipo-fenotipo para un correcto manejo y pronóstico.

Se presentan los diferentes síndromes agrupados en función del tipo de anomalía genética asociada: trisomías, variantes en número de copias, alteraciones ligadas al cromosoma X, trastornos de la impronta y trastornos genéticos heterogéneos.

Este libro está pensado para todas aquellas personas que ya están trabajando en el ámbito de la discapacidad intelectual y están interesadas en los aspectos cognitivos y conductuales de base genética asociados a esta, así comopara aquellas personas que se inician en este mundo y necesitan disponer de un manual de referencia para conocer mejor las características fenotípicas de los diferentes síndromes con base genética conocida.

De igual forma, está dirigido tanto a profesionales del campo de la salud mental, de la atención a la diversidad, como a alumnos que cursen asignaturasrelacionadas con las bases genéticas y psicológicas de la atención a la diversidad.

Contingut Informació addicional

1 Introducción a la neuropsicología de la discapacidad intelectual
Criterios diagnósticos
Niveles de afectación
Prevalencia
Etiología
Neuropsicología y discapacidad intelectual

2 Neuropsicología de las alteraciones cromosómicas
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 22

3 Neuropsicología de las variantes en número de copias: subteloméricas
Monosomía 1p36 (síndrome de deleción 1p36)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome de deleción del cromosoma 4p16.3, síndrome 4p-)
Síndrome de deleción 5p (S5p-)
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Miller-Dieker (síndrome de deleción del cromosoma 17p13.3)
Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de deleción 22q13)

4 Neuropsicología de las variantes en número de copias: intersticiales
Síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren)
Síndrome de microdeleción 15q13.3
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de deleción 22q11.2

5 Neuropsicología de las alteraciones ligadas al cromosoma X
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome del X frágil

6 Neuropsicología de los trastornos de la impronta
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Silver-Russell
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman

7 Neuropsicología de los trastornos genéticamente heterogéneos
Síndrome de Noonan
Síndrome de kabuki.